Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas / Diagnosis and follow up of 23 children with organic acidurias

Background: Propionic aciduria (PA) and Methymalonic aciduria (MMA) result from an inherited abnormality of the enzymes propionyl CoA carboxylase and methylmalonyl CoA mutase respectively. This produces marked increases in the amino acids methionine, threonine, valine and isoleucine (MTVI). Their clinical presentation can be neonatal or late onset forms. Aim: To report 23 children with organic acidurias. Material and methods: Twenty three cases of organic acidurias diagnosed since 1980 (17 PA and 6 MMA) and followed at the Institute of Nutrition and Food Technology, are reported. Results: The average age of diagnosis was 3.9 days for the neonatal form and 8.3 months for the late onset form. The most frequent symptoms were hypotonia, lethargy and vomiting. Neonatal PA had mean ammonemias of 1089ñ678.3 µg/dl. The figure for MMA was 933ñ801.9 µg/dl. Seven children were dialyzed and 30 percent died. 16 children are followed and 81.2 percent have normal weight for age. Seven children required gastrostomy because of anorexia and failure to thrive. The nutritional treatment is based on natural and artificial proteins without MTVI, with periodical controls, amino acid and ammonia quantification. Some patients were submitted to enzyme assays and molecular studies. Conclusions: An early diagnosis and a very strict follow up allows a normal development of children with organic aciduras. There is a relationship between prognosis and the presentation form, the nutritional status and the emergency treatment during acute episodes. The importance of the enzymatic and molecular studies is emphasized because they facilitate treatment, accurate diagnosis and allow an adequate genetic counseling

Seguimiento de pacientes con hiperfenilalaninemia diagnosticados precozmente / Follow-up of patients with early diagnostic of hyperphenylalaninemia

Se presentan 17 pacientes con hiperfenilalaninemia diagnosticados en el período neonatal (20,3 ñ 12,6 días de vida), cuyas concentraciones iniciales de fenilalanina sérica eran de 16,5 a 46,2 mg por ciento. En todos el tratamiento dietético comenzó al hacer el diagnóstico y han sido seguidos en un policlínico especial del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la Universidad de Chile. Se describen la dieta, los suplementos de minerales y vitaminas requeridos, que han permitido, durante el seguimiento, mantener concentraciones de fenilalanina en el suero entre 2 y 6 mg/dl, salvo transgresiones transitorias que han ocurrido en 2 casos. En 82,2 por ciento de los casos el crecimiento y el desarrollo han sido normales. Se subraya la importancia de tomar la primera muestra en tarjet de papel filtro a todos los recién nacidos antes de cumplir 10 días de vida, para hecer oportunamente el diagnóstico. Los programas se seguimiento integral facilitan el manejo y el desarrollo físico y mental normales de estos niños

Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal / Type I glutaric aciduria: an extrapyramidal metabolic encephalopathy

Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica

Citrulinemia / Citrulinemia

Se describen los casos clínicos de tres pacientes con citrulinemia, que fue diagnosticada respectivamente a las edades de tres meses, siete días y siete meses. En todos la concentración sanguínea de amonio era anormalmente alta (>200ug por ciento) y las de citrulina en suero fueron de 353, 1.759, 289 nm/ml respectivamente. El tratamiento consistió en una dieta hipoproteica e hipercalórica, con suplementos de L-carnitina (100 mg x kg x día). L-arginina (70 a 120 mg x kg x día) y vitaminas. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son mas severas y precoces cuanto menor es la actividad residual de la rginina succínico sintetasa, cuya deficiencia es responsable del trastorno y que está practicamente ausente en la forma neonatal

Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce / Maple syrup urine disease

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es una afección metabólica producida por deficiencia en la descarboxilación oxidativa de los quetoácidos provenientes de los aminoácidos ramificados valina, isoleucina y leucina. Los pacientes parecen normales hasta los 5 a 7 días de vida, cuando muestran rechazo a la alimentación, vómitos, olor a jarabe de arce en la orina y la piel y deterioro neurológico progresivo, que lleva rápidamente al coma. Se presentan tres niños con enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica, leucina >2 000 µmol/1, que fueron diagnosticados a los 10, 20 y 21 días de vida, iniciándose inmediatamente el tratamiento en base a la dieta especial. el seguimiento está basado en evaluaciones clínicas, nutricionales y bioquímicas periódicas, para adecuar los requerimientos nutricionales a la evolución de la enfermedad. La evaluación psicométrica, escala de Bayley, mostró que el coeficiente de desarrollo mental estaba entre 50 y 82, relacionándose éste con la edad de diagnóstico. Actualmente los niños tienen entre 2 y 3 años de edad, se encuentran con dieta restringida en los 3 aminoácidos ramificados. Su control debe ser frecuente para evitar desbalances metabólicos y prevenir daños neurológicos ocasionados por éstos